這種罕見病通?！皞髂胁粋髋?從“被動防御”到“主動預防”出生缺陷

給孩子無“陷”未來，你需要知道這些事

2023-09-13 10:24:41  來源：  作者：  閱讀：

9月12日，湖南省兒童醫(yī)院精準診斷實驗室投入使用，DMD患兒家長在進行咨詢。




　　常德澧縣的陸先生既害怕又擔憂，3歲的兒子東東（化名）被診斷為罕見病——進行性肌營養(yǎng)不良（DMD），正在湖南省兒童醫(yī)院診治。孫子確診，且目前無藥可醫(yī)，陪診的奶奶心痛哭泣。

　　9月12日是我國第19個預防出生缺陷日，湖南省兒童醫(yī)院精準診斷實驗室當日正式投入使用，將通過精準檢測，幫助疑難罕見病患兒明確致病位點，避免類似疾病患兒再出生。

　　■文/圖/視頻  三湘都市報全媒體記者 李琪 通訊員 李雅雯 張春艷 劉冰柔

　　傳男不傳女，一家三代四名男性全患病

　　今年38歲的陸先生，35歲結(jié)婚，迎來了第一個孩子東東。東東長得很像爸爸，大大的眼睛，活潑可愛，深受家人疼愛。

　　8月，東東滿3歲，家人準備送他上幼兒園，入園體檢結(jié)果顯示，東東轉(zhuǎn)氨酶偏高。陸先生帶著孩子來到湖南省兒童醫(yī)院，經(jīng)過相關(guān)檢測，東東被確診為DMD基因14—17外顯子缺失。也就是說，東東是一個DMD罕見病患兒。

　　“現(xiàn)在不知道怎么辦，我兒子怎么辦？”陸先生坦言，一家人現(xiàn)在還無法接受孩子的病情。

　　進行性肌營養(yǎng)不良屬于世界性疑難病，在我國公布的首批121種罕見病中死亡率很高。通常，疾病由無癥狀的攜帶者母親遺傳給患病兒子，女兒多為攜帶者但可以繼續(xù)往后代交叉遺傳，呈現(xiàn)“傳男不傳女”的隔代交叉遺傳模式。

　　經(jīng)了解，東東媽媽確實是一位無癥狀攜帶者。包括東東在內(nèi)，家族三代四個男性，全都患有DMD。東東的舅舅在12歲確診，19歲已經(jīng)病發(fā)去世。

　　精準診斷實驗室運行，助力防控出生缺陷

　　出生缺陷可造成胎、嬰兒的死亡，人類壽命的損失，并可導致大量兒童患病和長期殘疾。兒童疾病的精準診斷治療與防控尤為重要，也成為當今世界各國尤為重視的衛(wèi)生問題。

　　湖南省兒童醫(yī)院精準診斷實驗室9月12日正式投入使用。該院副院長王華介紹，實驗室目前主要開展各類遺傳檢測、復雜疑難病例的功能試驗驗證、新致病基因的發(fā)現(xiàn)及鑒定等工作，為疑難罕見病患兒確定診療方案，指導家庭再生育，避免類似疾病患兒再出生。同時發(fā)現(xiàn)新致病基因，豐富疾病數(shù)據(jù)庫，促進科研能力的增長及學科發(fā)展。

　　實驗室今年7月試運行，已檢測院內(nèi)外標本400余例，所有遺傳報告均進行了專業(yè)的遺傳咨詢和再生育優(yōu)生指導。

　　王華表示，隨著精準實驗室的全面啟動，后續(xù)醫(yī)院將繼續(xù)加強學科間交流及醫(yī)聯(lián)體聯(lián)系，著力于遺傳罕見病的診治，指導產(chǎn)前產(chǎn)后一體化工作的推進，進一步降低出生缺陷率，推動優(yōu)生優(yōu)育工作的長足發(fā)展。

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　　資助150位產(chǎn)婦每人最高1000元

　　無痛分娩公益項目落地湖南

　　三湘都市報9月12日訊  生孩子究竟有多疼？在醫(yī)學疼痛指數(shù)中，分娩疼痛排在第二位，僅次于燒灼傷痛。

　　9月12日，在浙江省婦女兒童基金會“白貝殼關(guān)愛專項基金”支持下，湖南省婦女兒童發(fā)展基金會聯(lián)合湖南省婦幼保健院，正式落地無痛分娩公益項目，將資助湖南省婦幼保健院有需要的產(chǎn)婦使用分娩鎮(zhèn)痛，預計共150位產(chǎn)婦將收到每人最高1000元的現(xiàn)金補助，用于分娩鎮(zhèn)痛的自費部分，資助總額達15萬元。

　　無痛分娩又被稱為分娩鎮(zhèn)痛，在世界范圍內(nèi)已經(jīng)應用超100年。無痛分娩的費用部分省份尚未納入醫(yī)保，需完全自費支付。此次公益資助150位產(chǎn)婦每人最高1000元，可以有效減輕產(chǎn)婦使用無痛分娩的經(jīng)濟壓力。

　　2022年10月，白貝殼聯(lián)合浙江省婦女兒童基金會發(fā)起“母愛無需疼痛來證明”無痛分娩公益項目，成立“白貝殼關(guān)愛專項基金”，為國內(nèi)首個資助無痛分娩的專項公益基金。截至2023年9月，項目已在浙江、安徽、江蘇、湖南四省的5家醫(yī)院落地資助。

　　■文/視頻 全媒體記者 李琪 通訊員 王詩琪 張春艷 劉冰柔










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